Deficiență vizuală la albinoși, Probleme de vedere Albino. Fapte interesante despre persoanele cu albinism (24 de fotografii)
Sus In cazul in care copilul dvs are parul sau pielea depigmentata de la nastere - cum se intampla adesea in cazul sugarilor cu albinism - medicul dvs. In cazul unora dintre sugari, primul semn coincide cu manifestarile nistagmusului, in special in situatia in care tipul de albinism are efecte reduse asupra pigmentatiei sau daca in familie rareori exista cazuri de albinism. Daca bebelusul dvs.
Adresati-va medicului daca apar deficiență vizuală la albinoși nazale frecvente, infectii cronice, vanatai. Aceste semne pot indica prezenta sindroamelor Hermansky-Pudlak sau Chediak- Higashi. Cauze Sus Aceasta afectiune este cauzata de un defect al metabolismului melaninei si este caracterizata printr-o absenta a acestui pigment care protejeaza pielea de radiatiile solare.
Cauzele si complicatiile albinismului
Melanina este produsa de melanocite, care se gasesc in piele si ochi. O mutatie poate avea ca rezultat lipsa productiei de melanina sau un nivel scazut al valorilor acesteia.
In cele mai multe situatii de albinism, pentru a manifesta boala, o persoana trebuie sa mosteneasca doua copii ale unei gene mutante - una de la fiecare parinte. Daca persoana are o singura deficiență vizuală la albinoși, afectiunea nu se va dezvolta. Impactul mutatiei asupra dezvoltarii ochilor Indiferent ce mutatie genetica este prezenta, deficienta de vedere este o caracteristica intalnita in toate cazurile de albinism.
Acest lucru este cauzat de dezvoltarea defectuoasa a cailor nervoase de la ochi la creier si de dezvoltarea normala a retinei. Tipuri de albinism Sistemul de clasificare al tipurilor de albinism are la baza tipul de gene care au provocat tulburarea. Cu toate acestea, cele mai multe tipuri de albinism au anumite deficiență vizuală la albinoși care le disting de altele. Principale tipuri de albinism includ: 1.
Albinismul — cauze, simptome, tratament, transmitere Ce este albinismul?
Albinism oculocutanat - cauzat de o mutatie la nivelul uneia din cele 4 gene. Aceasta mutatie are caracteristice semne si simptome legate de vedere tulburari oculare si cutanate, de culoarea parului si a irisului. Cele mai multe dintre persoanele cu acest tip de albinism au pielea laptoasa, parul alb si ochi albastri la nastere.
Unele persoane cu aceasta tulburare nu isi schimba niciodata pigmentatia, totusi pot exista cazuri in care nivelul de melanina sa creasca in timpul copilariei si adolescentei. Parul lor poate deveni blond auriu sau saten deschis.
Pielea de obicei, nu isi schimba culoarea, dar uneori se poate bronza.
EUR-Lex Access to European Union law
Irisul isi poate modifica, de asemenea, culoarea si isi poate pierde o parte din transluciditate. Este mai des intalnit in cazul persoanelor care traiesc in Africa Subsahariana si a afro-americanilor, decat la alte grupuri de populatie.
Parul acestora poate fi blond, saten, roscat, iar ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare alba inca de la nastere. La persoanele deficiență vizuală la deficiență vizuală la albinoși origine africana, pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul Europei este de obicei deficiență vizuală la albinoși.
- Copii albinoși, copii albinoși - cine sunt ei, câți trăiesc? Albinismul la om
- Orbirea și deficiența de vedere | Essilor Romania
- Medicină/Deficiența de vedere - Wikimanuale
- Probleme de vedere Albino.
In ambele cazuri, culoarea pielii este apropiata de cea a familiei, un pic mai deschisa. Prin expunerea la soare se pot dezvolta pistrui, alunite sau lentiginele.
Acestea au pielea rosie-bruna, parul roscat si ochii caprui sau maro inchis. Acet tip de albinism se intalneste cel mai frecvent in randul persoanelor de origine japoneza. Albinismul ocular x-linkat - prespune o mutatie genetica a cromozomului x.
De aceea, se intalneste aproape exclusiv la barbati. Persoanele care sufera de albinism ocular au probleme de dezvoltare si manifesta tulburari vizuale. Totusi, culoarea parului, a ochilor si a pielii, este in general in limite normale sau usor mai deschisa decat cea a celorlalti membrii din familie. Sindromul Hermansky-Pudalk - este o forma rara de albinism, cauzata de mutatia a cel putin uneia din cela sapte gene.
Persoanele cu aceasta tulburare au semne si simptome asemanatoare cu cele ale albinismului oculocunatat, dar si boli pulmonareintestinaledar si boli de sange. Sindromul Chediak-Higashi - este o forma rara de albinism, cauzata de deficiență vizuală la albinoși mutatie a unei gene asupra cromozomului 1.
Cauzele albinismului
Semnele si simptomele sunt similare cu cele ale albinismului oculocutanat. Parul este de obicei saten sau blond, cu luciu argintiu, iar pielea este alba galbuie catre gri. Oamenii cu acest sindrom au o disfunctie a celulelor albe ale sangelui, care are drept rezultat o sensibilitate la infectii. Teste si diagnostic Sus Un diagnostic complet al albinismului va include examenul fizic, o descriere a modificarilor de pigmentatie, istoricul pigmentatiei si examinarea profunda a ochilor.
Istoria pigmentatiei include o comparatie a pigmentului copilului dvs. Medicul va poate cere informatii despre orice modificari pe care le-ati observat la culoarea parului, pielii sau ochilor copilului dvs.
Un medic oftalmolog va analiza in mod amanuntit starea de sanatate a ochilor. Examenul va include o evaluare a potentialului deficiență vizuală la albinoși nistagmusstrabism si fotofobie.
Orbirea și deficiența de vedere
In acest scop se va folosi un dispozitiv pentru analiza retinei si pentru a se determina daca exista semne de dezvoltare anormala. De asemenea, poate fi necesara electroretinograma care masoara undele cerebrale produse atunci cand lumina straluceste in ochi, care poate deficiență vizuală la albinoși prezenta unor anomalii ale nervilor optici.
Daca este afectat un singur ochi al copilului dvs. Tratamente si medicamente Sus Deoarece albinismul este o tulburare geneticaoptiunile de tratament sunt limitate. Cel mai probabil, un copil cu aceasta boala va avea nevoie de prescriere de ochelari, care vor contribui la imbunatatirea deficiență vizuală la albinoși si va fi nevoie sa consulte anual medicul oftalmolog.
- Ce este o deficiență de vedere?
- Vederea asigură copilului în primul rând experiențe prin care el se percepe ca fiind distinct de restul lumii - o vede pe mama sa venind și plecând, învață că ea este un obiect separat.
Desi rareori in albinism, interventia chirurgicala poate reprezenta o optiune de tratament, medicul oftalmolog poate recomanda operatia pentru minimizarea nistagmusului la nivelul muschilor optici. Interventiile chirurgicale pentru corectia strabismului pot face afectiunea mai putin evidenta, dar acestea nu vor imbunatati nivelul vederii.
Medicul va face anual, o evaluare a pielii copilului, deficiență vizuală la albinoși a depista eventuale leziuni care ar putea duce la cancer de piele. Adultii cu albinism au nevoie de examene anuale ale ochilor si ale pielii pe tot parcursul vietii lor. Persoanele cu sindromul Hermansk-Pudlak si Chediak-Higashi, necesita ingrijire de specialitate periodica pentru prevenirea complicatiilor. Stil de viata si remedii la domiciliu Sus Puteti ajuta copilul sa invete practici de autoingrijire care ar trebui sa continue si la varsta maturitatii: - aplicarea de creme solare cu factor de protectie solara SPF de cel putin 30, care protejeaza impotriva razelor luminii UVA si UVB; - evitati expunerea riscului la soare in mijlocul zilei, la altitudini mari si in zilele insorite; - purtati imbracaminte de protectie, inclusiv camasi cu maneca lunga, pantaloni lungi si palarii cu boruri largi; - protejati-va ochii prin purtarea de ochelari de soare care sa blocheze razele UV.
